Diagnóstico prenatal

 
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Autora: Ariel Cantoral Sánchez

En muchos casos, el embarazo representa incertidumbre o preocupaciones para los padres y, por lo general, la principal es la salud del feto, por lo que ante esta necesidad, surgió el diagnóstico prenatal (Di Mattei et al., 2021), el cual se puede definir como todas aquellas pruebas llevadas a cabo durante la gestación y que permiten descubrir la presencia o ausencia de defectos congénitos, tales como anomalías en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que pueden manifestarse desde el nacimiento o posteriormente (SEGO, 2013). El diagnóstico prenatal representa una importante herramienta cada vez más esencial que permite proporcionar información anticipatoria, para que las familias solicitantes puedan obtener asesoramiento genético oportuno, cuando se tiene el riesgo de que el bebé tenga alguna enfermedad o condición debido a trastornos hereditarios (Simpson et al., 2019).

Además se determinan estrategias que, en muchas ocasiones, permiten identificar factores de riesgo maternos, que pueden requerir controles estrictos a lo largo de la gestación. El diagnóstico oportuno ayuda a determinar medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto (Dexeus, 2013), logrando así que los médicos y el personal de salud tomen decisiones más adecuadas respecto a cada caso.

Tipos de pruebas

De forma genérica los estudios prenatales se catalogan en dos tipos, los invasivos y no invasivos (Santiago y Salvador, 2019), tal como se muestra en la siguiente tabla:

Tipos de pruebas prenatales

Tipos de pruebas prenatales


A continuación se presenta información relevante acerca de las pruebas prenatales mencionadas anteriormente (Santiago y Salvador, 2019):

  • Test de ADN fetal en sangre materna: Se realiza a partir de las semanas 9 o 10 de embarazo tomando una muestra de sangre materna. Aunque la capacidad diagnóstica de esta prueba es limitada, permite detectar las anomalías genéticas más frecuentes en la población, tal como el Síndrome de Down (trisomía 21).

  • Cribado combinado del primer trimestre: Se realiza alrededor de las semanas 11 o 12 de embarazo, y consiste en analizar los resultados de una ecografía, un análisis de sangre y otros parámetros como la edad y peso de la madre. Con ello se busca obtener una probabilidad de riesgo de que el feto posea alguna alteración cromosómica. En caso de obtener como resultado un riesgo elevado, éste siempre deberá confirmarse mediante una biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis.

  • Biopsia de vellosidades coriales: Debe llevarse a cabo entre las semanas 10 y 14 de gestación y consiste en obtener células de la placenta para analizarlas y detectar así, posibles anomalías en el feto.

  • Amniocentesis: Suele hacerse entre las semanas 15 y 20 de gestación. Consiste en obtener una muestra de líquido amniótico a través de una punción transabdominal para así poder realizar un análisis de las células fetales suspendidas en dicho líquido, con lo que se puede descartar o comprobar más de 200 patologías.

Grupos de riesgo

Las pruebas prenatales son recomendadas cuando en una ecografía (ultrasonido) se detecta algo anormal o si hay antecedentes familiares de un trastorno genético (Thermofisher, 2021). Debido al costo económico de las técnicas de diagnóstico prenatal y el hecho de que algunas llevan implícito un riesgo de pérdida fetal (técnicas invasivas), no es posible universalizar su uso. Es por ello que es necesario establecer criterios para efectuar una selección de la «población de riesgo» (SEGO, 2013), es decir, los factores que se consideran para saber cuando vale la pena realizar los estudios. Algunas de las condiciones que motivan el requerimiento de pruebas específicas, además de las pruebas de control rutinario, son el haber tenido un descendiente anterior con anomalías cromosómicas u otros defectos congénitos, haber tenido exposición a radiaciones o productos tóxicos, haber contraído ciertas infecciones durante la gestación, etc. (Dexeus, 2013).

 

Nota: La información previa solamente provee guías generales y no sustituye las recomendaciones de su médico.

 

Referencias

 
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