Tratamiento para pacientes con regresión en el síndrome de Down

Autora: Ximena Ramirez Lopez

El síndrome de Down es una enfermedad genética que se manifiesta al tener un cromosoma extra. Las personas con este desorden genético presentan rasgos fáciles característicos, así como una discapacidad intelectual (Akhtar & Bokhari, 2023). En algunos casos, se da una regresión en la que la persona puede llegar a perder su autonomía (Mircher et al., 2017). Por esta razón, se están estudiando 3 posibles tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes (Henderson, 2023).

¿Qué es la regresión en personas con síndrome de Down?

El síndrome de Down es un desorden genético que se expresa en las personas que tienen una porción genética extra del cromosoma 21 (Akhtar & Bokhari, 2023). Tiene una incidencia de 1 de cada 800 recién nacidos y generalmente, las personas que lo padecen pueden realizar actividades cotidianas sin mayor complicación (Bonne et al., 2023).

Sin embargo, entre los 18 y 21 años se puede presentar una regresión donde la persona pierde de manera parcial sus habilidades sociales, motoras y de comunicación. También, se presenta una mayor dificultad al momento de realizar actividades cotidianas (Bonne et al., 2023). Además de los síntomas antes mencionados, en algunos casos se puede manifestar con depresión, catatonia, aislamiento social, comportamiento agresivo y ansiedad. Los síntomas duran alrededor de 6 meses, aunque, en la mayoría de los casos, la persona recupera sus habilidades de manera parcial (Rosso et al., 2019).

¿Por qué se da una regresión en pacientes con síndrome de Down?

Aun es necesario realizar más estudios para determinar con exactitud si existe algún marcador biológico o serie de síntomas que funcionen como base para realizar un diagnóstico preciso. Como posibles causas se ha propuesto (Rosso et al., 2019):

Desregulación inmune: se han encontrado niveles elevados de algunos anticuerpos como los antinucleares y los antiperoxidasa tiroidea. Este último se propone como un buen marcador, ya que se ha encontrado que las enfermedades de la tiroides son más comunes en personas que presentan regresión.
Estrés psicológico: ante un estímulo estresante como cambios en el ambiente en el que se desarrollan, alejamiento o enfermedad de algún ser querido o una sobreestimulación, la regresión se puede presentar como una respuesta adaptativa.

Nuevos tratamiento para revertir la regresión en pacientes con síndrome de Down

Como tratamiento, se ha estudiado el uso de algunos fármacos para revertir los síntomas (Mircher et al., 2017). Sin embargo, los estudios clínicos para encontrar un tratamiento eran escasos. Por esta razón, el Hospital Infantil de Los Ángeles, en conjunto con la Universidad de Colorado, ha comenzado un ensayo clínico para probar la eficacia y seguridad de 3 tratamientos (Henderson, 2023):

Lorazepam: es recetado para controlar la ansiedad, además, se ha observado que puede disminuir algunos otros síntomas como la catatonia.
IVIg: debido a que comúnmente las personas con esta patología presentan una desregulación inmune, se les suministra una variedad anticuerpos sanos con el propósito de que puedan combatir las diversas enfermedades (Ursani, 2022).
Tofacitinib: funciona como inhibidor y el objetivo es restaurar las funciones que se ven afectadas como consecuencia del síndrome de Down.

El desarrollo de un tratamiento efectivo y seguro para revertir la regresión en pacientes con síndrome de Down es de especial importancia. Esto se debe a que los síntomas asociados a la regresión pueden comprometer su calidad de vida. Por esta razón, científicos del Hospital Infantil de Los Ángeles, en conjunto con la Universidad de Colorado, están estudiando 3 posibles tratamientos. El estudio clínico está en sus etapas iniciales, pero se esperan resultados prometedores.